肺癌治療邁入精準醫療時代，次世代基因定序（NGS）成為關鍵工具。相較於僅檢測單一基因的方式，NGS能一次掌握多種突變資訊，有助精準對應標靶藥物、提升治療成效。隨著健保部分給付上路，更多患者有機會受惠於此技術。
次世代基因定序（next-generation sequencing，簡稱NGS）是一種可同時檢測多種基因的技術。在癌症檢測中，主要用途是找出變異的基因，以判斷病灶的致病機轉，並協助醫師選擇相對應的標靶藥物。對肺癌患者而言，較常見的EGFR、ALK、ROS1等篩檢，皆是單次針對單一基因做檢測；而NGS則能一次找出多種基因突變，且應用範圍不僅限於肺癌。患者可透過組織檢體、抽血或體液進行檢測。
NGS分為大套組與小套組，小套組檢測的基因種類在100種以下，大套組則超過100種。健保自2024年5月1日起，針對14類癌別提供定額給付，差額由民眾自費。亞東醫院胸腔內科暨肺癌團隊召集人張晟瑜醫師解釋：「以肺癌來說，大套組原價約12～13萬元，健保給付3萬點，患者約需自費9～10萬元；小套組原價6～8萬元，健保給付2萬點，患者約需自費4～6萬元。」目前健保給付的對象為非小細胞肺癌，包括肺腺癌、鱗狀上皮細胞癌與大細胞癌三種。
NGS檢測怎麼選、何時做？
張晟瑜醫師建議民眾可優先考慮小套組，一方面價格較為親民，另一方面檢測到的突變基因多已有藥物可用。他進一步說明：「小套組可檢測出常見的肺癌突變基因，如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS等約17、18種。大套組則檢驗約300～400種基因，其中約300種目前無藥可用，因此小套組的成本效益較高。然而，大套組仍具有參考價值，因為基因突變的種類越多，癌症惡化的可能性越高，越能完整掌握，更能協助醫師臨床判斷，在可能有限的時間內，根據患者的預算選擇最適合的治療策略。」
至於檢測時機，由於基因突變會隨病況改變而不同，若為早期肺癌，在手術切除腫瘤後進行組織化驗時，醫師多會建議先做單一基因檢測，如EGFR、ALK等（單一基因檢測費約一萬元）；若患者願意，也可選擇直接自費做NGS檢測。
一般而言，最需要完整檢測的是具有肺癌家族史或復發風險較高的患者。健保現階段的規定是「每人每種癌別」終生僅給付一次NGS。若癌症復發或對標靶藥產生抗藥性，由於突變型態可能已產生變化，即使曾接受過NGS，亦可與醫師討論是否有必要或依預算考量，再次自費進行NGS或單一基因檢測。此外，所謂「每種癌別」是指原發性部位，例如胃癌轉移至肺部，仍認定為胃癌。
由於NGS是用來追蹤基因突變的技術，而某些突變基因可能與多種癌症相關，因此以NGS作為抗癌的基因地圖，相較於單一基因檢測更具全面性。
❤️更多【肺腺癌、肺炎發現及治療方法】請看114年11-12月大家健康雜誌
圖片來源：123RF
